Puerto Rico, líder en enfermedades raras.
¿Y quién las diagnostica?

El gobierno anunció que Puerto Rico es la jurisdicción de Estados Unidos con más enfermedades raras, y que va a construir un registro oficial de quién las padece. Este récord mira el otro lado del problema: la capacidad de diagnosticarlas que ya existe hoy, contada con data federal. Porque una enfermedad que nadie puede identificar es tan grave como una que no existe.

Lo que dice la noticia

El 11 de abril de 2025 se firmó la Ley 9-2025, que creó la Oficina de Enlace para el Apoyo y Registro de Personas con Enfermedades Raras (OER), adscrita al Departamento de Salud, con un presupuesto de $450,000. Su director, el Dr. Fernando Ocasio, explicó a El Vocero que la oficina "está desarrollando la interfase de lo que va a ser el registro" y que hasta el momento han identificado 42 enfermedades raras en la isla, de las cerca de 7,000 catalogadas en el mundo.

Una enfermedad se considera "rara" cuando afecta a menos de 2 de cada 10,000 personas. El presidente del Colegio de Médicos-Cirujanos, el Dr. Carlos Díaz, señaló que "el sistema no es ágil, no es rápido", y que las aseguradoras cuestionan y deniegan los estudios especializados que hacen falta para llegar al diagnóstico.

Por qué a los boricuas les toca más

La razón tiene nombre: el efecto fundador. La población de Puerto Rico viene de una mezcla de tres raíces (taína, española y africana) y de grupos que se quedaron aislados por generaciones. Cuando una mutación entra en un grupo pequeño y ese grupo crece más o menos entre sí, la mutación se vuelve mucho más común que en el resto del mundo.

Eso hace que ciertas enfermedades genéticas raras sean, aquí, menos raras. El albinismo, por ejemplo, aparece en cerca de 1 de cada 20,000 personas en Puerto Rico, y el síndrome HPS-3 (un tipo de albinismo con problemas de sangrado) se concentra en pueblos específicos de la montaña: Comerío, Naranjito y Barranquitas. La genética boricua no es un dato de trivia. Dibuja un mapa.

El cuello de botella que nadie contó: quién puede diagnosticar

Para diagnosticar una enfermedad rara casi siempre hace falta un genetista clínico: un médico entrenado en leer el ADN y ponerle nombre a lo que otros especialistas no encuentran. Buscamos en el registro federal NPPES cuántos hay en Puerto Rico. Este es el conteo, verificado uno por uno (julio 2026):

Los 2 genetistas clínicos (M.D.) que diagnostican pacientes están en Santurce y Manatí. Contando las subespecialidades de genética clínica (molecular y bioquímica), son 4, y cuatro de ellos comparten un mismo edificio en la Calle San Jorge de Santurce. Es decir: la genética clínica de todo Puerto Rico corre, en la práctica, desde un puñado de oficinas en el área metro. Fuente: registro federal NPPES (taxonomías 207SG0201X, 207SG0202X, 207SG0203X, 170300000X).

Y las mutaciones se concentran donde no hay nadie

Aquí es donde los dos mapas se cruzan. Las mutaciones fundadoras se concentran en la montaña y en pueblos específicos. Los especialistas que las diagnostican y las manejan (genetistas, neurólogos, pediatras) se concentran en el metro. Mira el Atlas de las enfermedades fundadoras boricuas, una por una y con su pueblo →

Miramos nuestra base de datos, verificada contra NPPES, para la región central montañosa:

La región central montañosa (la misma donde se concentran las mutaciones fundadoras) tiene 1 neurólogo, 0 neurocirujanos y 0 genetistas para toda la región. Una familia de Comerío o Barranquitas con un hijo que necesita un genetista maneja dos horas o más para llegar a Santurce. Eso, cuando ya saben que necesitan un genetista. La mayoría no lo sabe todavía. Ese es el verdadero significado de la "odisea diagnóstica": no es solo que la ciencia sea difícil, es que no se sabe a quién ver ni dónde está.

La odisea, en una familia con nombre

Melissmar López Pimentel nació en 2007. Sus padres pasaron 11 años buscando respuestas antes de que, en 2018, le diagnosticaran el síndrome TBCK, una enfermedad neurogenética con una variante fundadora identificada en Puerto Rico. Por eso se le conoce como el "Síndrome Boricua" (la mutación p.R126X). En el mundo hay cerca de 100 casos diagnosticados; la fundación que crearon sus padres ha identificado alrededor de 21 familias solo en Puerto Rico.

Lo declarado vs. lo entregado

El gobierno se puso metas: infraestructura de datos interoperable y cubrir 75% de los casos identificables para el 2030. Es una promesa buena. También es una promesa a cinco años, con $450,000, empezando desde 42 enfermedades catalogadas y sin saber todavía cuántas personas las padecen ni en qué pueblos viven. Vamos a seguirle el paso a esa promesa, año por año, en Puerto Rico Sin Filtros. Este récord se queda con el otro lado: quién puede diagnosticar hoy, y dónde.

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